一、  考試性質(zhì)

醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)為我校招收遺傳學(xué)學(xué)術(shù)型碩士研究生而自命題的考試科目。其目的是科 學(xué)、公平、有效地測(cè)試考生是否具備繼續(xù)攻讀遺傳學(xué)相關(guān)專業(yè)碩士研究生所需要的有關(guān) 學(xué)科的基礎(chǔ)知識(shí)和基礎(chǔ)技能，評(píng)價(jià)的標(biāo)準(zhǔn)是掌握醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)基礎(chǔ)知識(shí)，熟悉當(dāng)代基因組 學(xué)和臨床遺傳學(xué)發(fā)展的前沿，具有開展基礎(chǔ)研究相關(guān)的基本素質(zhì)和實(shí)驗(yàn)技能。

二、  考察目標(biāo)

考試范圍為醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)。要求考生系統(tǒng)掌握學(xué)科的基本理論、基本知識(shí)和基本技能， 能夠運(yùn)用所學(xué)的基本理論、基本知識(shí)和基本技能綜合分析、判斷和解決有關(guān)理論問題和 實(shí)際問題。

三、  考試比例及題型結(jié)構(gòu)

試卷滿分為 150 分。試卷由名詞解釋、簡(jiǎn)答題、問答題三個(gè)部分組成。 題型結(jié)構(gòu)：

名詞解釋，第 1-6 題，每題 5 分；

簡(jiǎn)答題，第 7-11 題，每題 12 分；

問答題，第 12-14 題，每題 20 分。

四、  考察內(nèi)容范圍

(一)  基因和基因組

1. 人類基因組的組成

2. 人類基因的結(jié)構(gòu)

3. 人類基因的表達(dá)和調(diào)控

4. 基因突變和基因組變異

(二)  染色體和染色體病

1. 人類染色體的結(jié)構(gòu)和命名規(guī)則

2. 染色體分析技術(shù)

3. 染色體數(shù)量畸變和結(jié)構(gòu)畸變

4. 常見染色體病

(三)  單基因遺傳病

1. 系譜和系譜分析

2. 各種單基因遺傳方式 AD、AR、XD、XR 和 Y 連鎖

3. 影響單基因遺傳病分析的各種因素

(四)  多因子遺傳病

1. 多基因遺傳和多因子遺傳病的特點(diǎn)

2. 多因子遺傳病再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)估算

3. 常見多因子遺傳病

(五)  線粒體遺傳病

1. 線粒體 DNA 的結(jié)構(gòu)

2. 線粒體 DNA 的遺傳特征

3. 線粒體 DNA 的突變類型

4. 常見線粒體遺傳病

(六)  表觀遺傳學(xué)

1. 表觀遺傳學(xué)的概念

2. 表觀遺傳學(xué)調(diào)控機(jī)制